AREA DIDATTICA - mio lavoro iaph

GLOSSARIO DI GENOMICA
Allele: una delle forme alternative di un gene
Aplotipo: indica la precisa sequenza di polimorfismi a un locus genico
Cariotipo: l’insieme delle caratteristiche che identificano un corredo cromosomico. In particolare:
il numero di cromosomi, la loro grandezza relativa, la lunghezza delle braccia del cromosoma, la
posizione del centromero e altre caratteristiche
Clone: insieme di cellule originate da una stessa progenitrice e che hanno quindi lo stesso genotipo
DNA polimerasi: è l’enzima che opera la duplicazione semiconservativa del DNA
Ereditabilità: si tratta di un parametro statistico che serve a indicare il contributo genetico alla
determinazione di un carattere (in percentuale)
Esone: si definisce in questo modo ogni sequenza di un gene che viene tradotta a livello proteico
Espressione: si definisce espressione genica il processo di trasferimento dell’informazione
codificata nel gene in un prodotto funzionale, cioè la proteina
Eterozigote: portatore di due alleli diversi di un gene specifico sui due cromosomi omologhi
Farmacogenetica: lo studio della variabilità di risposta a un farmaco dovuta a fattori genetici
ereditari, negli individui o a livello di popolazione
Farmacogenomica: la determinazione e l’analisi del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e
proteine) allo scopo di correlare queste informazioni con lo stato o la risposta presente a livello
cellulare, tessutale, di individuo o di popolazione, al fine di individuare nuovi bersagli terapeutici,
scoprire e sviluppare farmaci o studiare la risposta ad essi.
Fenotipo: le caratteristiche morfologiche e fisiologiche dell’individuo che sono determinate dal
genotipo e dall’ambiente
Gene: una sequenza di DNA che porta il messaggio per la produzione di una proteina
Gene candidato: un gene la cui funzione o posizione suggerisce che possa essere coinvolto nello
sviluppo di una malattia o nella manifestazione di un carattere
Genetica: lo studio della componente ereditaria nella variabilità dei caratteri (per esempio il colore
degli occhi eccetera)
Genoma: tutto il materiale genetico contenuto nei cromosomi di un organismo
Genomica: la determinazione e l’analisi del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e proteine).
La genomica usa una serie di tecniche di laboratorio (quali la biologia molecolare o tecniche
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genetiche) dirette alla comprensione di come l’informazione contenuta nel genoma venga convertita
nei meccanismi biologici
Genotipo: rappresenta la costituzione genetica dell’individuo e viene rivelato dall’analisi di tipo
molecolare
Introne: è una sequenza di DNA presente in un gene che non viene tradotta in proteina
Linkage: rapprensenta la tendenza di due locus a essere ereditati insieme in virtù della loro
vicinanza fisica su un cromosoma. Si misura in termini di percentuale di ricombinazione; più due
geni o loro porzioni sono vicini su un cromosoma, minore è la propbabilita` che si separino durante
il crossing over. L’analisi di linkage ha sfruttato questa caratteristica per identificare, attraverso
l’uso di sequenze specifiche di DNA (marcatori), i geni-malattia che si trasmettono in alcune grandi
famiglie
Microchip: supporto di silicio, della dimensione di un francobollo, sul quale vengono depositate
sequenze di DNA da utilizzare in vari tipi di studi, dalla identificazione dei geni attivati in
particolari tessuti, alla variazione genetica individuale
Mutazioni: alterazioni a carico della sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere di diverso
genere. Le mutazioni missenso (o di senso errato) sono quelle in cui il cambiamento di un solo
nucleotide provoca la sostituzione di un aminoacido nella proteina codificata dal gene. A volte
queste alterazioni non provocano grandi disturbi alla funzionalità della proteina, ma spesso anche
questa minima alterazione può avere effetti gravi. Le mutazioni di frameshift (o di slittamento del
modulo di lettura) avvengono quando si ha l’inserzione o la delezione di un singolo nucleotide, con
conseguente scivolamento della lettura e della trascrizione dell’RNA messaggero. Può provocare la
perdita di funzionalità della proteina. Si ha una mutazione non senso quando il cambiamento
nucleotidico provoca la creazione di un codone di stop, per cui la proteina viene troncata
prematuramente. In base alla posizione del codone di stop la proteina potrà o meno mantenere la
sua funzionalita`
Mutazione puntiforme: si tratta di una mutazione che causa una piccola alterazione a livello della
sequenza del DNA e consiste nel cambiamento di un solo nucleotide
Nucleotidi: sono i componenti fondamentali degli acidi nucleici, costituiti da una base purinica o
pirimidinica, da 2-desossiribosio e da un gruppo fosfato
Omozigote: individuo che porta due alleli identici di un gene specifico sui due cromosomi
omologhi
Penetranza: indica la probabilita` che, dato un certo genotipo, si manifesti il fenotipo
corrispondente
Polimorfismo: l’esistenza, nella popolazione, di uno o più alleli di un gene con una frequenza
significativa
Probando: è un individuo che presenta la condizione patologica in esame e da cui si parte per
ricostruire l’albero genealogico della famiglia.
Promotore: la porzione di un gene dove si lega l’RNA polimerasi per iniziare la trascrizione di una
sequenza di DNA
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Single Nucleotide Polymorphism (SNP): variazione di una singola base nucleotidica, che avviene
all’incirca ogni 1.000 paia di basi
Traduzione: la sintesi di una proteina realizzata usando l’RNA messaggero come stampo
Trascrizione: la formazione dell’RNA messaggero a partire dal DNA


Lezioni di Farmacogenomica e Farmacogenetica
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